Karyotip

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

Giemsa bantlama yapılmış bir erkek karyotipi

Bir kadının spektral karyotipi

Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A, B, C, D, E, F, G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X, Y olarak ayrıca belirtilmiştir. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür.

Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.

Normal karyotip erkekte 44 + XY, kadında 44 + XX’tir. Down sendromunda 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. Günümüzde mongolizm terimi yerine "trizomi 21" terimi kullanılmaktadır. Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız bir X kromozomu bulunur. 44 + X0 olarak tanımlanır. Klinefelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarında bir X fazladır. Karyotipi 44 + XXY’dir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Bazen de aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.

Yapım aşamaları

1. İncelenecek olan hücrelere fitohemoglutinin verilerek hücre mitoza zorlanır.
2. Kolşisin verilerek iğ ipliği oluşumu inhibe edilir.
3. Hipotonik sıvı kullanılarak hücre patlatılır. (Kromozomları hücre dışına çıkartmak için)
4. Gerekli (genellikle giemsa) boya ile boyanır.
5. Tripsin enzimi verilerek DNA moleküllerinin arasında bulunan protein molekülleri hidrolize edilir.
6. Gruplandırma yapılarak inceleme yapılır.

Ayrıca bakınız

• Kromozom analizi
• Kromozom