Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bilinir.

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.

Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. X kromozomu, 153 milyondan fazla baz taşır. Kadın hücrelerindeki toplam DNA'nın yaklaşık %5'ini, erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.

Hastalıklar

Sayısal düzensizlikler

Turner sendromu
Klinefelter sendromu
Trizomi X

Yapısal düzensizlikler

Alport sendromu
Androjen duyarszılığı sendromu
Becker's müsküler distorfi
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Coffin-Lowry sendromu
Duchenne müsküler distrofi
Fabry hastalığı
Fragile X sendromu
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
Hemofili
Menkes hastalığı
Sentronükleer miyopati
Sendromik olmayan sağırlık
Ornithin transkarbamilaz yetmezliği
Renk körlüğü
Rett sendromu
Spinal ve bulbar müsküler atrofi
X-linked kombine immun eksikliği
X-linked agammaglobulinemi
X-linked sideroblastik anemi